Синдром Дауна: причины отклонения солнечных людей

Во всех странах мира встречаются люди с синдромом Дауна. Таких людей еще называют солнечными, ведь их привычное состояние заключается в жизнерадостности.

Интересным фактом оказывается то, что внешность этих прелестных созданий не несет отвратительного характера или какой-либо патологии, но их схожесть друг с другом поражает.

В чем заключается отклонение

Дети с отклонением, похожие друг на друга как братья и сестры, рождаются с приблизительно одинаковой частотой в разных областях всего мира. Как правило, на 700 человек приходится 1 с синдромом.

Стоит отметить, что гены родителей или их образ жизни, никоим образом не влияют на появление в их семье ребенка с подобными признаками. Даун может родиться от совершенно нормальных родителей, с активным и здоровым образом жизни.

Отклонение заключается в появлении лишней хромосомы, которая встраивается между 21 парой хромосом. Таким образом, вместо 46 хромосом, плод с заболеванием получает 47. Из них 23 он получает от папы и 23 от мамы, а та хромосома, которая встраивается между 21-ой парой, может быть как от отца, так и от матери.

В другом случае, лишняя хромосома может встроиться между 14-ой парой, а иногда между 15-ой и 20-ой. В редких случаях синдром Дауна обусловлен не встраиванием хромосомы, а мутацией одной из пар.

Рождение Дауна в семье предполагает наличие за ним постоянного ухода, ведь он дольше развивается. Однако следует заметить, что у этой патологии есть различные степени тяжести. И нередко солнечные люди переходят во взрослую жизнь уже сформировавшимися и самостоятельными личностями. В последствие они могут производить совершенно здоровое потомство.

До этих пор доктора и ученые так и не смогли сформулировать шкалу, которая могла бы определить степень отклонений, но у подобных детей были замечены значительные успехи при постоянном контакте в благоприятных условиях с другими людьми.

Появление синдрома в медицине

К середине 19 века, в 1866 году, английский доктор Джон Даун заметил схожие признаки внешности и развития у многих пациентов. После изучения симптомов он описал болезнь в своих трудах. Однако в 1969 году ярый противник абортов, генетик и педиатр Жером Жан Луи Мари Лежен открыл причину появления симптомов. Оказалось, что симптомы не являлись причиной заболевания, а были следствием генетической мутации. С тех пор данное отклонение в построении хромосом при развитии эмбриона уже значилось как синдром первооткрывателя – Дауна.

Еще в 18 веке патология считалась психическим заболеванием, но уже тогда были отмечены следующие внешние признаки:

• близко посаженные друг к другу глаза;
• плоское лицо;
• плоская тыльная часть головы;
• очень маленькая переносица.

Однако с развитием медицины, к середине 20 века, были отмечены не только видимые признаки, но и сопутствующие заболевания:

• врожденный порок сердца;
• пониженный мышечный тонус;
• склонность к развитию катаракты;
• неправильное развитие зубных рядов;
• склонность к полноте.

На данном этапе психологи, врачи и кандидаты наук пришли к решению нормализации развития людей с отклонением. В итоге солнечный ребенок нормально встраивается в общество и не испытывает дискомфорта в окружающей среде.

Как узнать признаки при беременности

Почувствовать или точно понять, что у молодой женщины развивается плод с синдромом Дауна невозможно. Единственно точным определением патологии может быть только медицинское исследование. Однако родители могут сравнить шансы появления Дауна в их семье. Поскольку он появляется вследствие мутации, то можно проследить частоту факторов, которые влияют на генетику родителей. Такими факторами оказываются радиационные облучения, алкогольные, табачные и наркотические зависимости, наследственные заболевания и так далее.

Конечно же, точного результата такие сопоставления не дадут. Много раз замечены случаи, когда предрасположенные к генетическим отклонениям родители рождали детей, не имеющих такое заболевание и наоборот, когда папа и мама с безупречным здоровьем и образом жизни получали малыша с таким отклонением.

В медицине существует как минимум три способа определить неправильный порядок деления хромосом:

1. Начиная с 12 недели беременности, УЗИ может показать характерные признаки – это неправильная форма черепа, короткие конечности, отсутствие развития переносицы и так далее.
2. Забор амниотической жидкости непосредственно из живота матери. Лабораторным путем проводятся исследования выделений эмбриона, которые показывают построение хромосом. Такой анализ может быть провиден на ранних начальных стадиях беременности, но точность диагноза зависит от срока оплодотворения.
3. Одним из самых точных диагнозов считается биопсия. Благодаря такому способу, проводятся исследования ДНК под микроскопом, где определяется не только патология, но и ее разновидность.

Существует и еще один показатель способный понять, что малыш в утробе развивается не так, как следует. Этот показатель нельзя считать точным или проверенным. Однако мамы солнечных людей отмечают, что при беременности они имели необычные чувства, касающиеся плода. Некоторым снились странные сны, другие переживали тревогу, а у некоторых было ощущение постороннего вмешательства в протекании беременности.

Внешность и характер детей-Даунов

Дети разных стран и национальностей с такие недугом отмечены как жизнерадостные и дружелюбные люди, в связи с чем, их внешность нередко ассоциируется с чувствами сострадания и милосердия.

Внешность

У Даунов можно встретить не слишком короткие, но короче нормы конечности – пальцы, руки и ноги. Телосложение, как правило, плотное, но без признаков ожирения. Плоское лицо практически всегда имеет характерную черту восточной внешности: узкие разрезы глаз, маленькая переносица и слегка приподнятый кончик носа. Встречаются и дети с широкими глазами, но при этом присущее монголоидной расе удлиненное веко всегда наблюдается во внешности.

Иногда дети с нетрадиционным набором хромосом имеют приросшие к голове мочки. А вот зубы у таких представителей всегда имеют неправильную форму. Иногда даже встречается второй ряд зубов, на верхней, нижней или обеих челюстях.

Характер

Отношения с окружающими дети Дауна, как и обычные люди, выстраивают в соответствии с влиянием внешней среды. Однако в их характере преобладают положительные эмоции. Приветствующее ребенка-Дауна общество открывает общительность, открытость и другие положительные качества.

В случае отвержения малыша, его характер не принимает ожесточенного поведения. На смену этому появляется обидчивость и закрытие личности в себе.

Причины аномального деления хромосом

Наукой не выявлено точных причин возникновения отклонений в построении цепочки ДНК, которое приводит к синдрому Дауна. Однако наблюдаются люди, у которых замечен наивысший процент появления детей с подобными мутациями.

Возрастная категория

Зависимость от возраста матери:

• на сегодняшний день женщины в возрасте от 18 до 25 лет рождают детей-Даунов 1-го из 5000;
• 1 из 1000 рождается у женщин от 25 до 30 лет;
• с 30 и до 45лет риск увеличивается до 1-го Дауна из 200 нормальных детей;
• рождение малыша после 45 лет лишь в 20-ти случаях, может оказаться без хромосомных аномалий.

Такая статистика показывает, что возраст матери может служить прямой причиной появления отклонения у малыша.

Возраст отца меньше влияет на появление Дауна в семье, но такая вероятность не исключена. Отмечено, что мужчины, зачавшие после 43 лет, имеют больше шансов на аномальное развитие хромосом у своего чада.

Неправильный образ жизни

Также в ряд с подверженной рискам возрастной категорией людей встают вредные привычки, в том числе и наркомания. Специалисты отмечают, что невысокий процент детей с недугом у вредящих своему здоровью людей обусловлено лишь тем, что у них рождаются дети с другими, более опасными отклонениями.

Наследственность

По наследственной части с причинами возникновения хромосомных аномалий все еще сложней, чем с вышеперечисленными факторами. Все дело в том, что прямого потомка с синдромом Дауна от себе подобного представителя, замечено не было. Но в семьях, род которых уже насчитывает определенное число Даунов, неважно по какой линии, шанс обзавестись еще одним малышом с такой проблемой значительно выше.

Родственные связи

Поскольку в настоящее время очень сложно отследить родственную связь семейной пары, это становится одним из барьеров по предотвращению появления детей с отклонениями. Нередко случалось, что только после рождения ребенка с синдромом, молодая пара узнавала о своем дальнем родстве.

Однако не стоит ставить крест на создании семьи или рождении малыша исходя из вышеперечисленных причин появления заболевания. Все эти признаки являются лишь предостережением и не являются следствием возникновения аномального деления хромосом. Тут все зависит от случая.

Продолжительность жизни

На длительность жизни любого влияют самые различные факторы, из которых болезни, образ и качество существования оказывают основное влияние. В случае людей с синдромом все обстоит аналогично, но добавляется врожденная расположенность к многочисленным заболеваниям.

Одно из самых опасных заболеваний, способных повлиять на продолжительность жизни, это – порок сердца. Остальные физиологические отклонения не представляют опасности для здоровья. К вышесказанному еще стоит добавить, что проблемы с сердцем оказываются лишь у половины людей с заболеванием. Таким образом, далеко не всех солнечных людей преследует участь рано уйти из жизни.

Еще каких то 50 лет назад к такому явлению как синдром Дауна относились с откровенным отторжением из общества, что влияло на уровень и продолжительность жизни подобных людей. Раньше таких людей старше 40 лет практически невозможно было встретить. Однако к настоящему моменту продолжительность жизни увеличилась до 60 лет, отталкиваясь от среднестатистических данных.

Известные и талантливые люди с отклонением

Появление известных личностей с отклонением говорит об улучшении мира в целом. Так, например, австралийская девушка Мэделин Стюарт не только смогла стать моделью, но и пользуется успехом на подиумах различных модельеров.

Общество Даунов в лице Паулы Саж смогло доказать и свои возможности в умственных способностях. Девушка закончила юридический колледж и работает адвокатом, но на этом ее интересы не заканчиваются. Также она занимается спортом и является актрисой сыгравшей несколько ролей в кино.

Не обделены солнечные люди и возможностями в искусстве. Рональд Дженкис с детства увлекался музыкой, а во взрослой жизни его страсть привела к композиторской деятельности. Но по-настоящему известным он стал благодаря публикации своих треков в социальных сетях.

Одним из добившихся в искусстве успехов людей с таким заболеванием считается Майкл Джургю Джонсон из США. Простое увлечение рисованием привело его к созданию первой своей выставки, которая принесла успех. После этого был создан сайт, где публикуются его работы. На данный момент художник имеет много заказов и предложений.

Можно ли иметь детей при заболевании

Да. Ученые и доктора не видят препятствий или каких либо угроз при продолжении рода людей с синдромом Дауна. Хоть в быту и существует мнение, что отклонение носит наследственный характер, подтверждений этому никаких нет.Генофонд таких людей несет точную копию здорового человека.

В любых видах союзов: муж-Даун, жена-Даун или оба супруга с аномалией хромосом, будут иметь здоровое поколение. Другое дело, когда статистикой подтверждается вероятность появления синдрома через одно или несколько поколений. Однако статистика не учитывает возможность влияния других факторов.

Советы врачей

Если в семье появился малыш с отклонением, то стоит прислушаться к рекомендациям врачей. Доктора отмечают, что отклонение нельзя считать заболеванием, а значит и лечить его бессмысленно. Однако связанное с мутацией ребенка отсталое развитие можно и нужно ускорять.

Наилучшим вариантов для развития подобного ребенка оказывается образование родителей в области психологии. Только папа и мама в раннем развитии малыша могут постоянно с ним заниматься. Но тут существует опасность отделения ребенка от общества, поэтому иногда следует приглашать специалиста, который бы смог указать на недостатки и преимущества усердий родителей.

Так же, полезным советом оказывается периодическое обследование ребенка в медицинских учреждениях. Ввиду возможности появления сопутствующих заболеваний, такое решение может предотвратить нежелательные последствия.

Как показывает практика, с такими людьми жить можно, а можно и жить хорошо. Нередко солнечные дети вносят в жизнь родителей сплоченность и дарят им новые взгляды на окружающую среду. И напоследок справедливо будет заметить, что жизнь одна и ее нужно ценить, а люди с таким отклонением постоянно об этом напоминают.